SMA (Spinal Muscular Atrophy) er en muskelsygdom, der påvirker de forreste horns motoriske nerveceller i rygmarven og begrænser mobiliteten. Dens forekomst er mellem 1/10.000 og 1/6.000 på verdensplan. På grund af den degeneration, der ses i forreste hornceller; Proteinproduktion, der er nødvendig for funktionen af de nerver, der styrer vores muskler, kan ikke realiseres. Svaghed og svind (atrofi) ses i frivillige muskler. Nervecellers manglende evne til at udføre deres funktion; forårsager svaghed og ofte dødelig muskelsvaghed. Ufrivillige muskler påvirkes ikke af denne sygdom.
Syns- og høresanserne hos personer med SMA påvirkes ikke af sygdommen. Intelligens; er normal eller over normal.
HVAD ER SMA-SYMPTOMER?
Selvom symptomerne varierer mellem individer; Det ses normalt i de følgende figurer.
-Læg dig i frøbensposition
-Fascilation i sproget
- Løs muskulatur
- Nedsat arm- og benbevægelser
- Nedsat dybe senereflekser
-Svaghed
- Manglende evne til at gå
-Retention af luftvejene
-Ernæringsforstyrrelser
- Mager gråd
- At være bag jævnaldrende, bevæge sig langsomt
De samme symptomer; Det kan også ses ved forskellige sygdomme. Derfor stilles den endelige diagnose ved genetisk undersøgelse.
DIAGNOSE AF SMA
Den endelige diagnose af SMA stilles ved genetisk undersøgelse. Testen udføres med en blodprøve taget fra patienterne. SMN1 exon 7-8 deletion påvises i 95% af SMA patienter. Derfor er det første valg i undersøgelsen af patienter deletionsanalyse. De øvrige 5 % skyldes en sjælden mutation og skal identificeres ved yderligere test.
HVAD ER SMA-TYPER?
TYPE 1
Det er den mest alvorlige type af spinal muskelatrofigruppe. Sygdommen giver symptomer i perioden før 6 måneder. Hos nogle patienter kan symptomer begynde i den prænatale periode. I de sidste stadier af graviditeten; Babyens bevægelser kan være reduceret.
Langt de fleste babyer med type 1 har ingen hovedkontrol, arm- og benbevægelser. De kan ikke sidde uden hjælp. Babyer har ikke basale reflekser som at synke og sutte. De har brug for åndedrætsstøtte på grund af involvering af åndedrætsmuskler, besvær med hoste og luftvejsinfektioner. Langt de fleste patienter dør før de fylder to. Ansigtsbevægelserne hos disse babyer er normale, deres blik er livligt. De får øjenkontakt. Deres kommunikationsevner er ret stærke, de er interesserede i miljøet.
TYPE 2
Hos type 2-patienter opstår symptomer efter 6. måned. Barnets udvikling er normal før. Disse patienter har hovedkontrol, de kan normalt sidde. De fleste patienter er ude af stand til at stå og gå uden hjælp. De kan ikke bevæge sig fra en liggende stilling til en siddende stilling uden hjælp. Patienter er modtagelige for luftvejsinfektioner. Krumninger af rygsøjlen (skoliose), abnormiteter i hænder, fødder og brystvæg kan ses
TYPE 3
Hos type 3 patienter er debuten efter 18 måneder. Babyer er normale ved fødslen. De første symptomer kan ses som milde, diagnosticeringen af sygdommen kan tage ungdomsårene. Syge personer kan ikke udvise lignende fysisk aktivitet med deres venner på samme alder. For eksempel halter barnet efter sine jævnaldrende, når det kravler og går. Patienter kan gå; men muskelsvaghed er til stede. Efterhånden som sygdommen skrider frem, forhindrer svaghed i hofte- og benmusklerne løb, fald er almindelige, og gang bliver vanskeligt. De har svært ved at gå op ad trapper og rejse sig fra deres sæde. I alderen 20-30 år kan de have brug for en kørestol. I denne periode bliver skeletlidelser såsom rygmarvskrumninger (skoliose) tydelige. Svaghed i synke- og tyggemuskler er sjælden. Luftvejspåvirkning er ikke så alvorlig som i type 1 og type 2.
TYPE 4
Denne type SMA opstår i voksenalderen. Sygdommens begyndelse og progression er langsom. Der kan også være pauser i udviklingen af sygdommen. Voksen-type SMA-patienter er normalt i stand til at gå; få patienter har brug for en kørestol. Svaghed i arme og ben, skoliose, tremor, trækninger ses. Muskler, der bruges til synke- og åndedrætsfunktioner; Det er sjældent påvirket hos type 4-patienter. Svaghed og muskelsvind; Det er mere i de dele af arme og ben tæt på kroppen. Denne svaghed spreder sig langsomt.
