Angelman syndrom, også kendt som "AS", er en genetisk tilstand, der forårsager vanskeligheder med tale, balance og gang. Udover udviklingsforstyrrelser kan der også ses neurologiske problemer hos patienter. Hyppig smil og grin er blandt følgerne af Angelmans syndrom.
Angelman syndrom er normalt ikke bemærket, før barnet er 6-12 måneder gammel. Anfald kan også ses i 2-3 års alderen.
Mennesker med Angelmans syndrom kan leve et normalt liv, men den høje spænding aftager med tiden.
Hvad er symptomerne?
- Problemer med at kravle, udviklingsforstyrrelser, mental retardering hos babyer, selvom de er 6-12 måneder gamle
- Svært ved at tale
- Problem med balancen
- Rystelser i arme og ben
- Konstant smilende og grinende
- Glad, spændt personlighed
Andre tilstande, der kan forekomme hos mennesker med Angelman syndrom, omfatter:
- Anfald fra 2-3 års alderen
- Hårde træk
- Fladhed i baghovedet og lille kranie
- Strabisme
- gå med armene i vejret
- Lyst hår, hud og øjenfarve
Hvad er grunden?
Angelmans syndrom er en genetisk lidelse. Det opstår normalt på grund af problemer i UBE3A-genet placeret på det 15. kromosom.
Gener er segmenter af DNA og bestemmer karakteristiske træk. De gener, vi får fra mor og far, er opstillet i par. Begge gener i genpar er aktive. Det vil sige, at celler bruger information fra begge forældre. Men i meget få gengrupper er kun ét af parrene aktivt. Hvert gens aktivitet afhænger af, om det kommer fra moderen eller faderen. Hvis der er et problem i det aktive af disse forældrespecifikke gener, eller hvis det aktive gen mangler, opleves genetiske problemer tilsvarende.
Under normale forhold er kun det moderligt nedarvede UBE3A-gen aktivt i hjernen. I de fleste tilfælde af Angelmans syndrom mangler eller er det 15. kromosom, der indeholder dette modergen, beskadiget. Sygdommen kan også ses, når to defekte gener nedarves fra faderen.
Hvad er risikofaktorerne?
Angelman syndrom er meget sjældent. I de fleste tilfælde kan eksperter ikke finde ud af, hvad der forårsager den genetiske ændring. De fleste patienter har ikke en familiehistorie med denne sygdom. I en meget lille gruppe tilfælde kan sygdommen være arvet fra en af forældrene. Af denne grund er tilstedeværelsen af sygdommen i familiens historie en risikoforøgende faktor.
Søn af den berømte skuespiller Colin Farrell havde også denne lidelse, hvilket blev afspejlet i pressen i de seneste år.
