Downs syndrom er en kromosomsygdom og opstår, når der dannes et ekstra kromosom i det 21. kromosompar som følge af en fejl under celledeling. Dette påvirker både den kognitive og den fysiske udvikling negativt. Takket være de udførte tests kan barnet opdages inden fødslen.
Den eneste faktor, der vides at forårsage Downs syndrom, er graviditetsalderen. Graviditet under 30 år har en mindre end én ud af 1000 chance for at opleve Downs syndrom. I graviditeter over 44 år er denne rate 1 ud af 35 graviditeter. Men fordi unge kvinder får flere babyer, er 75-80 % af børn med Downs syndrom babyer af unge mødre.
Hvad forårsager Downs syndrom?
Downs syndrom opstår, når en ekstra kopi af kromosom forekommer i en del af eller hele det 21. kromosompar. Der er gener i hver celle i vores krop, og disse gener er grupperet sammen i cellen. Normalt har hver celle 46 kromosomer. 23 af disse kromosomer kommer fra moderen og 23 fra faderen.
Den mest kendte variant af Downs syndrom er Trisomi 21, hvor hver celle har 47 kromosomer i stedet for 46. Dette skyldes en ekstra kopi af kromosomer i sæd- eller ægcellen, der opstår under celledeling før eller under befrugtning. 95 % af Downs syndrom er trisomi 21. 88 % af trisomi 21 skyldes en defekt i ægcellens deling.
Typer af Downs syndrom
De resterende 5% af Downs syndrom-tilfælde opstår som følge af tilstande kaldet mosaicisme og translokation. Mosaic Downs syndrom opstår, når nogle celler i kroppen er normale, mens andre har trisomi 21. Robertsonsk translokation ses som et resultat af, at det 21. kromosom brækker af under celledeling og binder sig til et andet kromosom, normalt det 14. kromosom. Denne ekstra del af det 21. kromosom viser træk ved Downs syndrom. Selvom en person med en translokation er fysisk til stede, har deres barn en høj risiko for at få et ekstra 21. kromosom.
Hvad er de karakteristiske træk ved Downs syndrom?
Børn med Downs syndrom vokser generelt langsommere i højde og vægt, lærer langsommere og har sværere ved at løse problemer og træffe beslutninger end andre børn. Intelligensniveauer forbliver lavere end normalt. Men med god og tidlig uddannelse observeres en betydelig stigning i intelligensniveauet. Børn med Downs Syndrom kan leve deres liv som normale individer med en god uddannelse. De kan få et job, når de får muligheden. De kan nå et niveau, hvor de kan opretholde deres eget liv. Fysioterapi, specialundervisning og sprogterapi er nødvendig. Til disse er det nødvendigt at få professionel hjælp på en planlagt og programmeret måde.
