Der er 4 typer lidelser, der er forårsaget af genetik. Type A vises i spædbarnet og manifesteres ved forstørrelse af lever og milt. Patienter oplever vægtøgning og vækstproblemer. Nervesystemet forringes gradvist. Det er yderst sjældent, at sådanne patienter overlever ind i en mandlig barndom.
Ved type B ses væksthæmning, lever- og miltforstørrelse, problemer med lungefunktioner og hyppige infektioner. Mens høje mængder af kolesterol og fedt måles i blodet, falder antallet af blodlegemer, der giver koagulering. Type B er den ikke-neurologiske sort. Det blev bemærket, at nervesystemet ikke var påvirket hos type B-patienter. Type B Niemann-Pick-patienter er kendt for at leve til voksenalderen.
Type C opstår normalt i barndommen, men kan også forekomme i spædbarnsalderen og voksenalderen. Symptomer på type C omfatter alvorlig leversygdom, åndenød, udviklingsforsinkelser, svaghed i muskelvæv, manglende koordination, problemer med at spise og begrænsede øjenbevægelser. Type C-patienter overlever normalt til voksenalderen. Type C kaldes C1 eller C2 ifølge genmutationer.
Hvad er forekomsten af sygdommen?
Type A Niemann-Pick sygdom er mere almindelig hos øst- og centraleuropæiske jøder. Dens forekomst er 1 ud af 40.000.
Forekomsten af type A og B i alle populationer er 1 ud af 250.000.
Type C ses 1 ud af 150,00.
Begrebet type D er i dag forældet. Personer med sådanne mutationer er klassificeret i type C1.
Hvordan overføres Niemann-Pick sygdom?
Denne sygdom er autosomal recessiv. Med andre ord er der mutationer i begge af et par af gener. Mennesker, der kun bærer et muteret gen, har ikke symptomer på sygdommen.
Hvordan er behandlingen?
Der er ingen effektiv behandling for type A.
Der er opnået lovende resultater med knoglemarvstransplantation hos type B-patienter. Forskning fokuserer på enzymerstatning og genterapi.
Der er heller ingen kur mod type D.
Der er udviklet et nyt lægemiddel til type C. Lægemidlets navn er "miglustat". Det kan anvendes til patienter med nervesystemsymptomer.
En diæt med lavt kolesteroltal anbefales til Niemann-Pick-patienter. Forskning viser dog, at disse metoder ikke stopper sygdommen. De anbefalede lægemidler lindrer symptomerne på sygdommen.
Kilde: U.S. National Library of Medicine
