Bekræftelse af oprindelsen af den eksisterende genetiske sygdom
Når der er en sag, der viser symptomer, som medicinen ikke kan diagnosticere, eller der er en sygdom, der hele tiden viser sig i familien, kan man have mistanke om, at det er en genetisk sygdom. Selv en uhelbredelig sygdom kan overføres til barnet. Selvom mange genetiske sygdomme faktisk er sjældne, er præcis diagnose for vigtig til at blive ignoreret for både individer og deres familier med hensyn til deres konsekvenser. Af denne grund bør genetisk analyse kun udføres af større laboratorier, der er specialiseret i dette område.
At opdage og genkende gener virker som en god idé; Så vil du virkelig gerne vide, om du har en arvelig sygdom? Genetisk testning kan hjælpe med at diagnosticere en genetisk sygdom; men før du ansøger, skal du kende fordelene og skaderne ved disse tests. Der kan gives passende behandling, når personen er diagnosticeret korrekt. Hvis en genetisk test siger, at du er i høj risiko for at udvikle en genetisk sygdom senere i livet, kan du gå til mere regelmæssige kontroller og holde risikoen på et minimum. På den ene side kan resultatet være negativt, og det kan påvirke dit humør. For dette bør du tænke dig grundigt om, før du får en genetisk test. Her er fordelene ved at have genetisk testning.
Håndtering af medfødt sygdom
Det er de test, der er lavet for at forhindre fødslen af et sygt barn. Disse tests udføres for nogle arvelige sygdomme relateret til hjertemusklen. Normale embryoner udvælges ved både at teste i livmoderen og udføre genetiske embryoner; så det kan være muligt at fjerne denne arvelige sygdom inden fødslen. Det bruges også i forskning af børn med udviklingshæmning eller indlæringsvanskeligheder, når visse kræfttilfælde hyppigt ses blandt pårørende. Genetiske tests foretrækkes også ofte i nogle retsmedicinske sager, der involverer retsmedicin eller i tilfælde af mistanke om faderskab.
Bekræftelse af oprindelsen af den eksisterende genetiske sygdom
Når der er en sag, der viser symptomer, som medicinen ikke kan diagnosticere, eller der er en sygdom, der hele tiden viser sig i familien, kan man have mistanke om, at det er en genetisk sygdom. Selv en uhelbredelig sygdom kan overføres til barnet. Selvom mange genetiske sygdomme faktisk er sjældne, er nøjagtig diagnose for vigtig til at blive ignoreret for både individer og deres familier med hensyn til deres konsekvenser. Af denne grund bør genetisk analyse kun udføres af visse laboratorier, der er specialiserede på dette område.
Bestemmelse af følsomhed over for lægemidler
Disse er tests til at forudsige lægemiddeleffektivitet og planlægge behandling. For eksempel kan det være nødvendigt at bruge nogle lægemidler, der bruges til hypertension, ved først at lave en gentest. Fordi nogle mennesker reagerer godt, nogle måske ikke. For at kunne bruge nogle lægemidler, der forhindrer koagulation, skal personens genetiske struktur kendes.
Dr. Gulay Ozgon:
'GENETESTE INTERESSERER FOR GENERATIONER, IKKE EN PERSON'
For at lære mere om genetisk testning, konsulterede vi medicinsk genetikspecialist Dr. Gülay Özgön forklarer, at genetisk rådgivning skal informere personer, der har en arvelig sygdom eller risikerer at bære den, og deres pårørende om sygdomsforløbet og behandlingsmetoder, risikoen for tilbagefald og løsninger, samt hvilke tests der bør foretages. gjort på hvilke tidspunkter og resultaterne af disse. Øzgön tilføjer, at den genetiske rådgiver først og fremmest skal give information til familien upartisk og passe på ikke at være et direktiv, siger Özgön: "Fordi de genetiske resultater vedrører ikke kun et individ, men også generationer, er den information, der gives, meget vigtigere og permanentere. end man tror." Dr. Gülay Özgön besvarede vores andre spørgsmål om dette emne som følger:
Kan sygdomme hos børn forebygges ved genetisk testning?
Det vigtigste skridt i denne forbindelse er, at forældrene konsulterer en genetisk rådgiver inden graviditeten. Familier er ofte uvidende om de sygdomme, de bærer på. Med innovationerne inden for genetik i de sidste 10 år kan mange sygdomme, der ikke kan diagnosticeres fuldt ud, nu diagnosticeres, og generne for de sygdomme, der forårsager denne lidelse, er kendt. At have en sådan viden uden at have børn gør det muligt for forældrene at undersøge deres egne genetiske egenskaber først. Når forældrenes genetiske karakteristika undersøges sammen med deres familiehistorier, er det lettere at forudsige sygdommene hos barnet, der skal fødes. Denne information er dog ikke nok til at forhindre genetiske fejl, der kan opstå, mens embryoet dannes. Til dette er genetiske test udført på embryoet eller fosteret også yderst værdifulde.
Kan genetiske lidelser hos mor og far også ses hos barnet?
Ja; Sygdomme, der normalt ses hos mor eller far, kan også ses hos barnet. Mens risikoen for tilbagefald af nogle sygdomme hos børn er 50 procent, er den for andre 25 procent. Som følge heraf varierer risikoen for tilbagefald af sygdomme groft sagt mellem 25 og 50 procent. Dog er satserne måske ikke altid sådan; nogle gange støder vi på familier, der har 2-3 børn med samme sygdom i træk. Dette skyldes, at denne risiko gentager sig i hver graviditet. Hvad er forholdet mellem de lægemidler, vi bruger, til vores genetik? Hver mad vi tager ind i vores krop, ethvert lægemiddel har en interaktion med vores krop. Forskellen mellem individer viser sig også i virkningen af stoffer. Den mindste forskel i vores gener bestemmer de forskellige virkninger af lægemidlet, og om der opstår bivirkninger eller ej.
Især patienter, der skal bruge medicin kontinuerligt, kan drage fordel af denne type genetiske tests for at justere dosis af de lægemidler, de vil bruge, og også for at se de bivirkninger, der kan opstå. Som et resultat kan vi forudsige dosisjusteringen af de lægemidler, vi bruger, forholdet mellem virkningerne og bivirkningerne og doseringen, takket være små ændringer i vores genetiske struktur.
Kan et barn, der virker fysisk sundt, have en genetisk sygdom?
Ikke alle genetiske sygdomme begynder ved fødslen; Nogle genetiske sygdomme kan også opstå gennem årene. Nogle enzymmangler og nogle muskelsygdomme kan opstå, når barnet vokser. Nogle genetiske sygdomme kan kræve længere tid for at vise sig. Er genetisk diagnose vigtig før graviditet?
genetik i embryonet før undfangelsen
Diagnose reducerer familiens bekymrende forventning. Når der stilles en genetisk diagnose på barnet efter graviditeten indtræffer, og fosteret er påvirket af sygdommen, indebærer det etiske og trosmæssige vanskeligheder at bestemme graviditetens skæbne. Takket være denne metode er det muligt at vælge den sunde, inden graviditeten starter. Hvem er i fare? De, der har til hensigt at gifte sig med slægtninge eller endda fra samme landsby, dem, der tidligere har haft syge børn i deres familie, dem, der har en bestemt form for kræft i deres familie, og dem, der ønsker at få børn i en høj alder, betragtes blandt risikogruppen med hensyn til genetiske sygdomme.
Kan genetiske lidelser forebygges med IVF?
Med in vitro-befrugtningsmetoden kan diagnosticering af tidligere konstaterede sygdomme i familien stilles, så sygdommene forebygges, inden babyerne bliver født. Hvor stor er risikoen for dem med en familiehistorie for kræft?
Graden af nærhed hos dem med en familiehistorie med kræft, deres livsstil og antallet af mennesker med en historie med kræft er faktorer, der øger en persons individuelle risiko. For sådanne patienter kan omtrentlige risikoforhold gives efter at have taget familiehistorien. Hvor meget bruges genetisk videnskab i æstetiske operationer? Genvidenskaben er gået ind i æstetisk og plastikkirurgi for at få stamceller. I dag bruges fedtstoffer (fedtsugning) taget fra kroppene til at forskønne og forny slidt væv. Det har vist sig ved videnskabelige undersøgelser, at applikationer lavet med denne metode holder i meget lang tid.
Der er mange centre i vores land, hvor du kan få rådgivning til genetiske tests og få lavet de nødvendige tests. Her er nogle af dem:
1. Istanbul Memorial Hospital Genetisk Diagnose Center
2. Acıbadem Genetisk Diagnose og Celleterapi Center www.acibademgenetik.com
3. Genetik Sundhedstjenester
4th Generations Genetics www.nesiller.com
5. Florence Nightingale Genetic Testing Center
www.florence.com.tr
6. Ege Universitets Medicinske Fakultet, Institut for Medicinsk Genetik
7. Akdeniz University Det Medicinske Fakultet, Institut for Medicinsk Biologi og Genetisk Diagnostik
8. Ankara Mikrogen Genetisk Diagnose Laboratory
Formsante
