Med NIFTY-testen, som kan udføres efter 8. graviditetsuge, afgøres det, om barnet har Trisomi 21, Trisomi 18 eller Trisomi 13, de mest almindelige kromosomafvigelser. American Society of Obstetrics and Gynecology oplyser, at denne test kan anbefales til alle gravide kvinder, som ikke længere er i risikogruppen.
Sygdomme opdaget af NIFTY-testen Hvad er trisomi og hvordan udvikler det sig?
Menneskets DNA består af 46 kromosomer, og halvdelen af disse 46 kromosomer kommer fra moderen og halvdelen fra faderen. Trisomi opstår, når antallet af kromosomer, som normalt er to fra moderen og et fra faderen, er placeret i tre kopier i cellerne. Det forekommer hyppigst i 21., 18. og 13. kromosom, og sjældnere i andre kromosomer. Disse ekstra kromosomer forårsager forskellige anomalier. Når disse anomalier på cellulært niveau opstår, manifesterer de sig med forskellige syndromer hos babyen.
Trisomi 21 (Downs syndrom)
Den mest almindelige kromosomal anomali er Trisomi 21. Den forekommer i en af cirka 800 levendefødte børn. Trisomi 21, som er en kromosomsygdom, der opstår under graviditeten, er normalt ikke arvelig, og forekomsten af trisomi 21 stiger i takt med, at moderen bliver ældre. Babyer med Downs syndrom, som har let til svær mental retardering, har typiske ansigtsudtryk og hovedstrukturer, når de bliver født. Hovedet er relativt lille, baghovedet er fladt, nakken er kort og bred, øjnene er adskilte og skråtstillede.
Trisomi 18 (Edwards syndrom)
Det forekommer hos omkring én ud af 5000 levendefødte. Stigende moderens alder øger risikoen for denne sygdom. Disse babyer, som er født med meget alvorlige strukturelle defekter, går normalt tabt under graviditeten eller i det første år efter fødslen.
Trisomi 13 (Patau syndrom)
Denne kromosomale anomali ses hos cirka én ud af 10.000 levendefødte. De mest åbenlyse anomalier hos disse babyer er dem i hjernen og ansigtet. Som med alle andre trisomier findes anomalier i hjertet, fordøjelsessystemet og andre systemer i højere grad. 95 procent af babyer født med trisomi 13 dør i det første år.
Hvordan opdages trisomi i kromosomer under graviditet?
Under graviditeten, som afsluttes efter cirka 40 uger, bør både mors og babys helbred overvåges nøje. I denne proces påføres forskellige tests på moderen i henhold til graviditetsmåneden, hun er i. Der udføres både invasive (invasive) og ikke-invasive (ikke-invasive) screeningstests.
Ikke-invasive (non-invasive) screeningstest: Ultralydsundersøgelser udført mellem 11. og 14. graviditetsuge er blandt de ikke-invasive metoder. På denne måde kan nakketykkelsen på baby måles. Dobbelt- og tredobbelt screeningstest med moderblod er andre ikke-invasive teknikker. Men selvom disse teknikker opdager risikoen i et vist omfang, kan en endelig diagnose ikke nås.
Interventionelle (invasive) screeningstests: Teknikker som fostervandsprøve, chorionvillusbiopsi og cordocentese anvendes i invasive metoder, der kræver indgreb i vordende mødres krop. Sådanne metoder udføres ved at indsamle cellerne spredt fra babyen i moderens livmoder. Selvom disse interventionelle tests i øjeblikket er de tests med den højeste procentdel af sikkerhed i verden, er der en risiko for abort mellem 2 procent og 1 procent efter intervention.
Hvad er NIFTY-testen?
Blandingen af barnets blod med moderens blod under graviditeten er grundlaget for at udføre NIFTY-testen. Efter en vis graviditetsperiode kan DNA-fragmenter, der tilhører barnet, adskilles med blodet taget fra moderens arm. NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomi ) test, det vil sige non-invasiv føtal trisomi test, giver mulighed for tydeligere at fastslå, om barnet har Trisomi 21, Trisomi 18 eller Trisomi 13 sammenlignet med andre metoder.
Hvordan gøres det?
Testen udføres ved at tage blod fra moderen. Blodet taget fra moderens arm sendes til de relevante laboratorier gennem specielle rør. Analysen tager omkring 10 til 14 dage, og resultaterne deles med moderen af lægen.
Hvad betyder det, hvis resultatet er negativt eller positivt?
Et negativt testresultat indikerer, at barnet er cirka 99,9 procent fri for trisomi, og et positivt testresultat indikerer, at barnet har 99,9 procent trisomi.
Hvornår anvendes det?
Hvis der er mistanke om, at barnet har trisomi som følge af ultralyd og blodprøver, eller hvis moderen er i risikogruppen, udføres NIFTY-testen efter anbefaling fra lægen. Det bedste tidspunkt at få en NIFTY-test på er den 10. uge af graviditeten, men teknisk set kan den anvendes fra den 8. uge. Denne test anbefales også til alle mødre, der ikke er i risikogruppen.
Hvad er dens funktioner?
NIFTY-testen har 2 vigtige funktioner.
1. Ikke-invasiv metode:
Kun moderblod er nødvendig. I denne henseende risikerer det ikke både mors og babys helbred, selv på et minimumsniveau.
2. Tidlig detektion:
At testen kan anvendes fra 12. graviditetsuge giver en fordel for både lægen og familierne til kliniske beslutninger i næste fase.
