I den menneskelige krop samles tusindvis af gener for at danne kromosomer. Der er 44 autosomale kromosomer, nummereret 1 til 22 i par, som er ens hos mænd og kvinder. Det 23. par bestemmer kønnet. Kønskromosomet er XX hos kvinder og XY hos mænd. Genet, kaldet FMR1-genet, er på 'X'-kromosomet og er ansvarligt for at producere et protein, der er vigtigt for hjernens udvikling. Dette protein kaldes FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Mennesker med skrøbeligt X-syndrom har en mangel på dette protein.Pædiatrisk genetikspecialist Assoc. Dr. Yasemin Alanay afklarede de nysgerrige spørgsmål om Fragilt X-syndrom.
-Hvad er forekomsten af Fragilt X-syndrom?
Fragilt X-syndrom, som ses hos en af omkring fire tusinde drenge i verden, er en genetisk sygdom. Denne lidelse, som kan overføres fra generation til generation, forårsager psykisk handicap og autisme. Det ses hos omkring én ud af 6.000 piger hos piger, det giver normalt lettere problemer. Disse problemer kan omfatte udviklings- og taleforsinkelser, indlærings- og adfærdsproblemer.
-Hos hvilke børn skal man mistænke syndromet?
Børn med uforklarlig intellektuel funktionsnedsættelse eller autisme Børn med markant hyperaktivitet, sproglig forsinkelse, indlæringsvanskeligheder og/eller let kognitiv retardering Børn med FXS fysiske eller adfærdsmæssige karakteristika, uanset familiehistorie eller køn.
- Findes der en kur mod problemet?
Selvom lægemiddelbehandlinger for den genetiske mekanisme af FXS er kommet til forsøgsstadiet i de senere år, er der ingen endelig behandling, der fuldstændigt vil eliminere resultaterne. Men i den nuværende praksis får disse børn tale-sprog, færdighedsopbyggende terapi og fysioterapi, sammen med specialundervisning. Med applikationer som sensorisk integrationsterapi er det rettet mod at transformere motorisk koordination, ledstabilitet, visuel, auditiv og taktil information til passende motoriske reaktioner. De anvendte lægemidler er generelt effektive til behandling af hyperaktivitet og kort opmærksomhed.
Er bærere i risiko for sygdom?
Omkring 259 kvinder og én ud af 450-500 mænd er i risiko for præmutationsbærere. FXS ses ikke hos præmutationsbærere. Der kan dog være FXPOI, som kan forårsage infertilitet, og FXTAS, som forårsager neurologiske problemer.
Fragilt X-relateret primær ovariesvigt (FXPOI): Det er en væsentlig årsag til infertilitet, for tidlig overgangsalder og andre livmoderproblemer hos kvinder i den fødedygtige alder, som er skrøbelige X-bærere.
Fragilt X-associeret tremor/ataksi syndrom (FXTAS): Balance- og hukommelsesproblemer hos skrøbelige X-bærere, et neurologisk problem, der starter over 50 år, og som kan forårsage tremor og andre neurologiske og psykiatriske symptomer. Det er mere almindeligt hos mænd end hos kvinder.De, der er i risiko for at få præmutationsbærere, skal opdages inden graviditeten. Fordi præmutationen kan blive til en fuld mutation og forårsage skrøbeligt syndrom hos disse kvinders børn.
Hvad fortælles i genetisk rådgivning?
Ud over dem, der er diagnosticeret med FXS, bør de, der erfarer, at et medlem af deres familie er blevet diagnosticeret, også modtage genetisk rådgivning. En specialist, der kender skrøbeligt X-syndrom godt, giver information om, hvordan testen udføres, arvemåden og fremtidig familieplanlægning. Det er meget vigtigt på dette tidspunkt at gøre familien bekendt med diagnosen. Hvordan sygdommen nedarves, hvem der kan være en risikofyldt præmutationsbærer, og muligheder for prænatal diagnose forklares i detaljer for familien. FXS bør huskes hos dem, der har et uforklarligt psykisk handicap i deres familier, og dem, der søger om genetisk rådgivning. Bud Foundation er den officielle repræsentant for National Fragile X Foundation i USA. Familier kan få støtte her.
FYSISKE/MENTALE/ADFÆRDSMÆSSIGE SYMPTOMER
-Store ører
- Langt, smalt ansigt
-Store testikler i ungdomsårene/voksne n Flade fødder
- Strabismus/dovne øjne
- Løse led
- Udviklingsforsinkelse
-Læring og intellektuel vanskelighed
-Opmærksomhedsunderskud og hyperaktivitet
- Klap og/eller bid
- Dårlig øjenkontakt
-Genhed, angst
- Adfærdsproblemer
-Tale/sprog forsinkelse
- Hurtig, gentagne tale
- Svært ved overgange
- Øget følsomhed over for lyd, berøring, menneskemængder, visse fødevarer og teksturer.
