EB er en gruppe af blæredannelser i huden. Huden er så følsom, at selv lidt friktion kan forårsage blærer. Nogle gange er patienten med EB måske ikke klar over, at friktion og skader kan forårsage det. Ved svær EB opstår blærer kun med det ydre hud. Det er ikke begrænset. Det kan udvikle sig inde i kroppen, såsom mund, spiserør, mave, tarm, øvre luftveje, blære og kønsorganer.
Huden har et ydre lag kaldet "Epidermis" og et indre lag kaldet "Dermis". Stedet, hvor disse to lag mødes, kaldes "basement membran region". De vigtigste formationer (former) af EB er EB simplex, Junctional EB og Dystrophic EB. tur.Simplex forekommer i den ydre hud, de to andre forekommer i basalmembranregionen Dette er hovedtyperne af EB. Der er også mange sidetyper.
Hvem får EB?
Omkring 2 til 4 ud af hver 100.000 mennesker, eller 12.000 mennesker i USA (USA), har en eller anden form for EB. Den består af alle etniske og racemæssige grupper, og mænd og kvinder er lige berørte. Mildere former kan være tydelige, når et barn kravler eller går, eller når en ung udøver kraftige fysiske aktiviteter.
Hvad forårsager EB?
Mange mennesker med EB arver tilstanden fra deres forældre, eller begge dele, gennem gener, der bærer sygdommen. Gener findes i celler i menneskekroppen og forårsager, at arvelige egenskaber overføres fra forælder til barn. De håndterer også alle former for kropslige aktiviteter , såsom dannelsen af protein i huden … mere end 10 gener er kendt for at danne grundlaget for forskellige typer EB Gener er placeret i kromosomer; disse er den nukleare struktur af hver celle.
I den "autosomale dominerende" dannelse af EB, arves genet, der bærer sygdommen, fra kun én af moderen eller faderen, der har sygdommen, og sandsynligheden for, at barnet får EB i hver graviditet, er cirka 50 %. Det er ikke nødvendigt. for at faderen har et symptom på sygdommen, er det tilstrækkeligt at bære det store, og sandsynligheden for, at barnet får EB, er cirka 25 % i hver graviditet.
EB kan også erhverves som følge af unormale ændringer i generne under dannelsen af ægget eller den fertile sædcelle hos moderen eller faderen.I en familie med sygdommen er det hverken barnets køn eller fødselstypen, der bestemmer hvor mange eller hvilket barn vil udvikle EB Dog EB simplex, forældrene Selvom det kan forekomme uden tegn på sygdommen, er det normalt arvet som en "Autosomal dominant sygdom".
I EB simplex er syge gener gener, der styrer produktionen af keratin (et protein, der består af fibre i det øverste lag af huden), som følge heraf adskiller huden sig fra epidermis og opsamler vand.
I Junctional EB er der en defekt i generne hos begge forældre (Autosomal recessiv); Disse gener understøtter normalt vedhæftningen af filamenter (fibre som tråde) eller dannelsen af komplekse strukturer, der består af mange proteiner kaldet hemidesmosomer. Disse strukturer fastgør epidermis til den nedre basalmembran og forankrer dem. Lidelsen fører til vævsadskillelse og vandopsamling i den øverste del af basalmembranen.
Der er både recessive og dominerende typer af dystrofisk EB. I dette tilfælde er filamenterne, der forbinder epidermis med dermis nedenfor, enten fraværende eller fungerer ikke. Dette skyldes mangel på en type kollagen (et fibrøst protein: hovedfaktor i vedhæftningen af filamenterne) i genet.
EB acquisita er en sjælden, medfødt immunsygdom, hvor kroppen aktiveres af antistoffer (særlige proteiner, der hjælper med at bekæmpe og ødelægge fremmede stoffer, der invaderer kroppen) mod dens egne tilbageholdelsesfibre. Det opstod efter behandlingen, i mange tilfælde er årsagen ukendt .
Hvordan diagnosticeres EB?
-Hudlæger kan identificere, hvilken type EB en person har ved at udføre en hudbiopsi. I en diagnostisk test bruges et mikroskop og reflekteret lys til at se, om proteiner mangler eller er lavt i antal. I en anden test, et højeffekt elektronmikroskop bruges: dette væv Det forstørrer billederne gevaldigt og identificerer de strukturelle defekter i huden Dagens teknikker kan identificere de sygdomsbærende gener hos EB-patienter og deres familiemedlemmer Diagnose i graviditeten kan stilles allerede i 10. graviditetsuge med fostervandsprøver.
Hvad er symptomerne (tegnene) på EB?
-Det vigtigste tegn på alle typer af EB er følsom hud, der samler blærer, hvilket kan føre til alvorlige komplikationer.For eksempel kan områder med blærer blive inficeret, og blærer i munden og mave-tarmkanalen kan forhindre tilstrækkelig ernæring.
Disse er; Den karakteristiske symptomoversigt over de forskellige forekomster af EB er:
-EB Simplex (EBS) – Den generaliserede type Ebs begynder med forekomsten af blærer ved fødslen eller efterfølgende. I en lokal og mild type kaldet Weber-cockayne rager blærerne sjældent ud på ydersiden af hænder og fødder. I nogle laterale typer af Ebs, blærerne opstår i den store del af kroppen. Andre symptomer; Fortykket hud på håndflader og fodsåler, hårde, tykke eller manglende fingernegle og tånegle, blærer i mundens bløde væv … Mindre almindelige symptomer er væksthæmning, bobler i spiserøret, anæmi (anæmi) og milier (små hvide hudcyster).
-Junctional EB (JEB)-Denne dannelse er sædvanligvis alvorlig.I de mest alvorlige former kan store ulcererede blærer i ansigt, krop og ben være livstruende, afhængigt af tab af vand i kroppen, der fører til komplicerede infektioner og overdreven dehydrering af kroppen. Spiserøret er også truet af blærer i de øvre luftveje, mave-tarmkanalen, urinveje og kønsorganer. Andre symptomer omfatter ru, tykke eller manglende finger- og tånegle, tynd hud, blærer i hovedbunden, hårtab og ardannelse på huden , underernæring og anæmi, væksthæmning, inklusive blødt væv i mund og næse, og utilstrækkeligt dannet tandemalje...
-Dystrofisk EB(DEB) – De dominerende og recessive typer af ADD har lidt forskellige symptomer.I nogle dominante og let recessive typer kan de kun ses på hænder, fødder, albuer og knæ, negle er normalt forskelligt formede, milier kan vises på stammen og lemmerne, kan blødt væv, især spiserøret, blive påvirket.
Mere alvorlig recessiv dannelse er karakteriseret ved blærer over store områder af kroppen, negletab, ru og tykke negle, milier, kløe, anæmi og væksthæmning. Alvorlige typer af recessiv DEB kan forårsage øjenbetændelse - med hornhindeafskrabning -, for tidligt tandtab på grund af huller i tænderne, vabler og ar i munden og mave-tarmkanalen.
Nogle eller alle fingrene kan sidde fast hos personer med denne type EB. Desuden har dem med recessiv DEB en højere risiko for at udvikle en type hudkræft kaldet "Squoamus cell carnicoma". Kræften kan starte så tidligt som kl. teenage år. Mennesker med EB kan udvikle sig hurtigere end dem uden.
Hvad anvendes på patienten med EB?
-Lille dannelser af EB kræver muligvis ikke lang behandling. Man bør dog forsøge at forhindre blæredannelse og infektion af blærerne. Moderate og svære formationer kan have mange komplikationer og kan kræve psykologisk støtte sammen med beskyttelse og pleje af huden og blød væv.
forhindre bobler
I de fleste tilfælde af EB kan blærerne dannes ved den mindste friktion eller belastning. Dette kan gøre forældre tilbageholdende med at holde og nusse deres baby. Babyer har dog brug for menneskelig berøring og pleje. Bør ikke fjernes.
Nogle ting kan gøres for at beskytte huden mod skader;
-Forebyg overophedning ved at holde rummene på samme temperatur
- Påfør fugtighedscreme på huden og hold den fugtig
-Brug af blødt, enkelt tøj, der kan klædes på med mindst mulig indsats, når du klæder barnet på
-Brug af fåreskind på hårde overflader
-At forhindre sig selv i at klø sig ved at bære handsker, mens han ligger ned
Pleje af blæret hud:
Beregnet når der opstår bobler; For at mindske smerter og ubehag, for at forhindre for stort vandtab, for at hjælpe heling og for at forhindre infektion. For komfort under forbindingsskift kan lægen give et mildt smertestillende middel. Tape eller klude, der er fastgjort til huden, kan rengøres ved at ligge dem i blød i varmt vand Blisteren kan være ret stor og kan danne et stort sår, når den brister.
Derfor viser en ekspert, hvordan man sprænger blæren i dens tidlige stadier, uden at beskadige den øvre hud, på en sådan måde, at den dækker det røde område nedenunder.En metode er, at; Før du sprænger blisteren fra siderne med en steril nål eller et sterilt instrument, rør let med en klud dyppet i isopropylalkohol, så kan sårvandet strømme ind i den kirtel. , bandagen kan bindes med en gazeklud.
I milde former for EB eller i områder, der er svære at lukke, siger Dr. Han eller hun kan anbefale at lade såret stå åbent. Et moderat fugtigt miljø vil hjælpe med helingen, men det kraftige udflåd fra blæren kan forårsage mere irritation. Det kan kræve en absorberende eller svampet gazepude. Der er også nogle gazepuder, der har et mesh lag på bunden, der lader sårvandet dræne ind i det ydre absorberende lag. . Læge vaseline osv. Kan anbefale at bruge gennemblødte klude.
Behandling af infektion:
Muligheden for hudinfektion kan reduceres ved god ernæring; det opbygger kroppens forsvarsmekanisme og hjælper helingen, og hudpleje ved hjælp af rene hænder og sterile materialer er også påkrævet For yderligere beskyttelse kan lægen anbefale antibiotikasalver og vand Infektion er mulig selv ved god pleje Infektionssymptomer; Rødme og varme omkring et åbent sår, grønligt eller gult udflåd, overdreven skorpedannelse på såroverfladen, en rød streg eller ar, der breder sig under huden, feber/ømhed.Lægen kan ordinere en bestemt opløsning, salve eller oralt antibiotikum, for at reducere vækst af bakterier Ikke-helende sår Det kan behandles med en speciel sårforsegler eller biologisk forbedret hud.
Indgreb ved fodringsproblemer:
Blærer, der dannes i munden og spiserøret hos nogle patienter med EB, kan forårsage besvær med at synke og tygge mad og drikke. Hvis modermælk eller flaskemadning resulterer i blærer, kan babyer fodres med en for tidlig flaskespids, øjendråber eller sprøjte. Tilsætning af ekstra væske gør det lettere at sluge Supper, mælkedrikke, kartoffelmos, buddinger og buddinger kan gives til små børn (pas på med kartofler og ris for at undgå forstoppelse) Det må dog aldrig være for varmt.
Diætister er vigtige medlemmer af den sundhedsgruppe, der hjælper mennesker med PE. De kan arbejde sammen med familiemedlemmer og voksne patienter om at tilberede nærende fødevarer, der er nemme at indtage, og finde opskrifter. F.eks. fødevarer med højt kalorieindhold og proteiner drikkevarer (som kan genoprette protein tabt med væske, der flyder fra bobler) liste over proteinholdige fødevarer - også tilgængelig online).
Han kan anbefale indtag af vitaminer og mineraler, der kan være behov for og vise, hvordan disse kan blandes i børnemad. Han eller hun kan anbefale forebyggende justeringer for mave-tarmproblemer, forstoppelse, diarré, besvær med at besvime.
Behandling med kirurgi (medicinsk indgreb):
Kirurgi kan være nødvendig ved nogle typer af Eb. Hos mennesker, der har nogle autosomale recessive typer DEB, og hvis spiserør er indsnævret på grund af spiserørsar, kan spiserøret være nødvendigt at åbne sig. Andre underernærede mennesker kan have brug for en ernæringssonde, der lader maden gå ned direkte i maven Patienter med tilstødende tæer skal muligvis opereres for at adskille tæerne.
