Normalt fødes kvinder med XX-kromosomet og mænd med XY-kromosomet. Mænd med Klinefelters syndrom har et ekstra X-kromosom og er født XXY. Denne tilstand, som rammer mænd, diagnosticeres ofte først i voksenalderen.
Testikeludvikling er utilstrækkelig hos mænd med Klinefelters syndrom. Dette forårsager utilstrækkelig testosteronproduktion. Derfor kan disse patienter have mindre muskelmasse, mere brystvækst og mindre krops- og ansigtshår. Dog vil ikke alle have de samme symptomer. De fleste mænd med Klinefelters syndrom kan producere enten ingen eller meget lidt sæd. Men assisterede reproduktionsteknikker og nogle hormonbehandlinger gør det muligt for disse patienter at blive fædre.
Hvad er symptomerne på Klinefelters syndrom?
Babyer født med dette syndrom udvikler sig langsommere end deres jævnaldrende, at sidde og kravle kan blive forsinket. De har svage muskler og kan have bilaterale unedsænkede testikler.
Unge hanner med Klinfelter er højere end normalt. Benene er lange, stammen er kort og hofterne brede. Puberteten er ofte forsinket. Det er observeret, at der er mindre ansigts- og kropsbehåring efter puberteten. Testiklerne og penis er små. Brystvævet er stort (gynækomasti). Deres knogler og muskler er svage, og de bliver hurtigt trætte. De kan være generte og følsomme.
Symptomer set hos voksne mænd: Meget få eller ingen sædceller. Som et resultat er der infertilitet. Testiklerne og penis er små. Deres sexlyst er normalt lav. Deres statur er lang, og deres knogler er svage. De har lidt kropsbehåring og store bryster (gynækomasti). Mavefedtet kan være øget.
Hvilke problemer ses hos mænd med Klinefelters syndrom?
- Meget almindelig mandlig infertilitet
-Angst og depression
-Sociale og adfærdsmæssige problemer
-osteoporose
- Hjerte-kar-sygdomme
-Brystkræft
-Lungesygdomme
-Type 2-diabetes, hypertension, højt kolesteroltal
Sygdomme som lupus og reumatoid arthritis
-Caries i tænderne
-Autismespektrumforstyrrelser
Hvordan diagnosticeres Klinefelters syndrom?
For at diagnosticere sygdommen udføres først og fremmest en fysisk undersøgelse. Tilstedeværelsen af ovenstående symptomer undersøges under undersøgelsen. Disse symptomer kan variere alt efter patientens alder. Kromosomanalyse bestemmes i perifert blod efter undersøgelsen. Lave testosteronniveauer i blod og urin understøtter sygdommen. Ved mistanke om Klinefelters syndrom i livmoderen kan sygdommen påvises ved fostervandsprøver.
Hvordan behandles Klinefelters sygdom?
Da Klinefelters sygdom er en kromosomal lidelse, er ingen definitiv og permanent behandling mulig. Imidlertid er understøttende behandlinger tilgængelige for tilstande forbundet med denne sygdom.
De vigtigste behandlinger er:
-Testosteronstøttebehandling: På denne måde øges muskelmassen, stemmen bliver tykkere, kropsbehåringen øges, reproduktive organer udvikles, osteoporose aftager. Testosteronbehandling kan tages hver 2.-3. uge i form af injektioner eller piller. Testosteronbehandling korrigerer ikke infertilitet.
-Loge- og sprogterapi
-Specialundervisning og adfærdsterapi
-Fysioterapi til muskelstyrke
-Brystoperation for gynækomasti
-Vægtkontrol og metabolisk kontrol
- Psykologisk og familiemæssig støtte
Kan mænd med Klinefelters syndrom være fædre?
Patienter med Klinefelter er infertile, fordi de ikke kan producere nok sæd. Hos disse patienter er testiklerne normalt under normale dimensioner. Da der ikke er tilstrækkelig testikelstørrelse, observeres ofte høje mængder af FSH- og LH-hormonsekretion fra hypofysen. Disse patienter ofte Hypergonadotrop hypogonadisme bord er tilgængeligt.
Fremskridt inden for assisterede reproduktionsteknikker giver disse patienter chancen for at blive fædre. Med metoden til intracytoplasmatisk sædindsprøjtning (TESE-ICSI) kombineres sæden fra patienten med ægget i laboratoriet. Nødvendige genetiske tests udføres mod muligheden for, at barnet, der skal fødes, bliver XXY.
Nyere forskning har vist, at unge mænd med Klinefelters syndrom er i stand til at producere en rimelig mængde sund sæd sammenlignet med voksne mænd. Sperm indsamlet i denne periode kan opbevares til fremtidig brug. Sperm fundet under mikro TESE kan fryses og opbevares.
Nogle af disse patienter kan behandles med hormonbehandlinger, når sæd ikke kan findes i Micro TESE eller efter mislykket IVF, og der er en chance for at få ny sæd.
Hvis du observerer symptomer svarende til ovenstående hos din søskende, ægtefælle eller søn, bør du straks kontakte en urolog. Din læge vil informere dig om sygdommen og den næste proces efter at have udført de nødvendige undersøgelser og tests.
Jeg ønsker dig sunde dage.
prof. Dr. Omer Faruk Karatas
