Med den prænatale test lavet af den vordende mors blod er det nu muligt at lære barnets genetiske status ved kun at give nogle få rør med blod.
Mange gravide kvinder er bekymrede for deres ufødte babys helbred. Muligheden for kromosomal anomali stiger i nogle graviditeter på grund af fremskreden moderens alder, familiehistorie og påvisning af høj risiko i screeningstests. American College of Obstetricians and Gynecologists anbefaler ikke-invasive diagnostiske (invasive prænatale) test til gravide kvinder i denne gruppe. Ferti-Jin Center for Kvinders Sundhed og Assisterede Reproduktive Teknikker Klinikdirektør, Gynækologi, Obstetrik og IVF Specialist Op. Dr. Seval Taşdemir talte om den prænatale testmetode, der vil detronisere fostervandsprøver ...
Teknikker udviklet med viden inden for menneskelig genetik kan give pålidelige resultater for par, der ønsker at have en baby i processen indtil fødslen. Jo mere nøjagtig og pålidelig testen er, jo færre andre indgreb vil blive anvendt, og det vil være muligt at undgå potentielle problemer. Fejlmarginen vil blive minimeret ved at rense testene om dette emne og undersøge særlige områder.
Disse teknikker er en metode, der hjælper os med at forstå, hvordan de genetiske strukturer af mor og far kandidater kombineres i æg og sæd, der udgør barnet. Desuden kan faderskab bestemmes ved hjælp af babycelle-DNA opnået fra prænatal maternel blodprøve.
Sådanne tests giver mulighed for at opdage mange kromosomafvigelser i første trimester med 99 procents nøjagtighed.
HJERTET OG IMMUNSYSTEMET ANOMALIER KAN OGSÅ SE PÅ
Denne teknologi omfatter DiGeorge syndrom (DGS), som er karakteriseret ved abnormiteter i 21, 18, 13, X- og Y-kromosomer, og hjerteanomalier og immunsystemproblemer, som ses hos cirka én ud af 2.000; 1p36 deletionssyndrom kendt med muskelanomalier og mental retardering set hos 1 ud af 5 tusinde; Angelman syndrom, som har udviklingsforsinkelse, balanceproblemer og intelligensproblemer med en frekvens på 1 ud af 12 tusinde; Cri du Chat syndrom, som forekommer hos 1 ud af 20.000 mennesker med lav fødselsvægt, åndedrætsbesvær og muskelproblemer og mental retardering; Prader Willi syndrom, som ses hos én ud af 10.000 forårsager fedme, intelligensproblemer og muskelproblemer, er også blevet udviklet til at opdage det med prænatal test uden nogen invasiv procedure.
Prænatal test tilbydes med disse nye generations test, der er sikre, følsomme og omfattende, især nødvendige i graviditeter over 35 år. Den er gyldig til enkelt- eller tvillingegraviditet og anvendes i begge tilfælde. Det kan også bruges ved graviditeter forårsaget af in vitro fertilisering og oocytdonation.
KROMOSOMOPLYSNINGER PÅVISES FRA MODERS BLOD
Under graviditeten går barnets DNA, som bærer den genetiske information, over i moderens blod. Prænatal diagnostisk test under graviditeten gør det muligt at påvise visse kromosomoplysninger fra moderens blod, som kan påvirke barnets helbred.
Mennesker har 23 par kromosomer. Den diagnostiske test, der anvendes under graviditeten, påviser de kromosomer, der skal være dobbeltkromosomer, enkeltkromosomer og ekstrakromosomer. Inden for rammerne af denne test; Downs Syndrom (Trisomi 21), Patau Syndrom (Trisomi 13), Edwards Syndrom (Trisomi 18), Monosomy X (Turner Syndrom) og X-kromosom triploidier.
Denne test; vurderer ikke risikoen for mosaicisme, delvis trisomi eller translokation.
I dag, genetiske tests; Fostervandsprøver og prøveudtagning af chorionic villus er mindre kirurgiske indgreb og har en lav risiko. I ikke-invasiv prænatal diagnostisk test er det muligt kun at påvise dem fra blod.
HVORFOR VÆLGE DENNE TEST?
Det kan anvendes til kvinder i alle aldre, uanset body mass index og etnicitet.
Det indebærer ingen risiko for barnet.
Den kan udføres fra 9. uge i graviditetens første trimester og detekterer 99,9 % Downs Syndrom, Trisomi 13, Trisomi 18, 92 % Monosomy X og 99,9 % X-kromosom Triploidy.
Det viser høj følsomhed ved påvisning af almindelige trisomier. Det har en meget lav falsk positiv rate. Det bestemmer en personlig risikoscore for hver patient med statistik.
Testresultaterne sendes til din læge inden for 2-3 uger efter, at blodprøven når laboratoriet i USA.
Dit resultat, som vil blive sendt til din læge, vil omfatte følgende muligheder:
Lavrisikoresultat: Det betyder, at sandsynligheden for, at barnet får en af de undersøgte kromosomforstyrrelser, er meget lav. (ikke 100%)
Højrisikoresultat: Det betyder, at sandsynligheden for, at barnet får en af de undersøgte kromosomforstyrrelser, er meget høj. (Betyder ikke 100%) Andre valideringstest, der skal udføres, bør udføres. Samtidig sendes en anden blodprøve til test, der ikke giver resultater, om end med lav hastighed.
Jeg er så glad for, at jeg ikke fik foretaget en fostervandsprøve
Nil Tibukoğlu Yurdakul, 41-årig kommende mor, forklarer, hvorfor hun foretrak prænatal test, og hvad hun gik igennem...
Hvilke bekymringer oplevede du mest, da du overvejede at blive gravid? Hvad har skræmt dig mest?
Da vi besluttede os for at blive gravide, var min største bekymring de vanskeligheder og tilbageslag, jeg kunne opleve på grund af min alder og helbredstilstand. Af denne grund vidste vi, at vi skulle gennemgå graviditetsprocessen under kontrol af en læge, vi troede på, stolede på og beviste sig selv.
Var der nogle problemer, som du havde vanskeligt ved eller fandt vanskeligt ved graviditetsopfølgninger?
Der var ingen problemer med, at jeg havde svært ved at følge op på graviditeten. Vores gynækologi- og IVF-specialist, Op. Dr. Sammen med Seval Taşdemir og vores intern medicin specialist fik vi mit helbred meget godt under kontrol. Ved at få udført alle undersøgelser har vi elimineret muligheden for uheld.
Min kone og jeg ventede spændt på vores prænatale testresultat, jeg var glad for, at jeg ikke fik foretaget en fostervandsprøve. Da testresultaterne var gode, blev vores lykke fordoblet. Nu venter vi spændt på den dag, hvor vi ved godt helbred vil tage vores baby i armene.
Vil du anbefale graviditet og at være mor på trods af din høje alder? Hvis dette var din 2. eller 3. graviditet, ville du så stadig overveje at blive mor?
Jeg tror, at enhver kvinde har motivationen til at blive mor, men det vigtige er at føle sig klar. Jeg håber, at enhver kvinde, der føler sig klar til det, vil smage den følelse. For at sige sandheden, ville jeg ikke overveje denne behandling og graviditetsproces for den 2. eller 3. baby.
