Hvad er hæmofili? Hvad er symptomerne på hæmofili?

Hvad er hæmofili?

Hæmofili er blodets manglende evne til at størkne normalt som følge af mangel på et protein kaldet "koagulationsfaktor". Patienterne oplever meget lettere eller meget mere blødninger end normalt, og nogle gange kan blødningen være livstruende. Der er to hovedtyper af hæmofili: Faktor 8 (faktor VIII) mangler ved hæmofili A og faktor 9 (faktor IX) mangler eller er meget lav i hæmofili B. Hæmofili er en livslang tilstand. Dette er forårsaget af et unormalt gen. Forældre giver dette unormale gen videre til deres børn. I nogle af disse tilfælde er forældrene simpelthen bærere og ved måske ikke, at de har dette unormale gen, fordi de ikke har symptomer på sygdommen. Hæmofili er mere almindelig hos mænd, men meget sjælden hos kvinder.

Hvad er symptomerne på hæmofili?

Symptomer afhænger af sværhedsgraden af ​​hæmofilien. Nogle børn har symptomer kort efter fødslen (for eksempel overdreven blodtab under omskæring), mens børn med mild hæmofili udvikler symptomer senere (mere end normal blødning efter skade eller operation). Blødning kan forekomme fra tid til anden uden en faciliterende faktor. Denne type blødning opstår normalt i leddene. De hyppigst ramte led er ankler, knæ og albuer.

intraartikulær blødning; Det kan forårsage smerte, hævelse, stivhed og begrænsning af ledbevægelser. Over tid kan tilbagevendende blødninger i leddet forårsage skade. Symptomer på ekstraartikulær blødning kan også ses hos patienter: blodtab i afføring og urin, intra-abdominal blødning og mavesmerter, blå mærker som følge af intramuskulær blødning er de vigtigste.

Er der en test til at diagnosticere hæmofili?

Ja. Diagnosen hæmofili kan stilles ved hjælp af forskellige laboratorietests.

Hvad hvis jeg bliver gravid?

Gravide kvinder med hæmofili-genet er i risiko for at overføre genet til deres babyer, såvel som i risiko for unormal blødning. Af denne grund bør de helt sikkert fortsætte processen under kontrol af en læge.

Hvad kan jeg gøre som hæmofilpatient for at forhindre blødning?

? Gå til regelmæssige lægetjek

? Når du ser en anden læge, så lad dem vide, at du har hæmofili ("A" eller "B")

? Følg lægens anbefalinger vedrørende behandling

? Sørg for at kende tegnene på blødning

? Brug ikke smertestillende midler kaldet aspirin eller NSAID uden en læges kontrol.

? Gå til dit almindelige tandlægetjek og tag dig af din mundhygiejne

? For en nødsituation, der kan opstå under rejsen, skal du tage din medicin, der bruges i erstatningsterapi, med dig.

At være på din idealvægt giver positive effekter på hjerte-kar-sygdomme, styrke, smidighed, balance, ledstabilisering og knogletæthed, så det er vigtigt at træne.

Hvordan behandles hæmofili?

Forebyggende behandlinger bruges til at reducere blødninger og langsigtede uønskede virkninger. Den forebyggende behandlingsmåde bestemmes ud fra risikoen for blødning hos personen. En række produkter er tilgængelige, som kan give effektiv blødningskontrol for hæmofili A og B. Valget mellem produkter foretages ud fra individuelle faktorer. Undersøgelser af genterapi ved hæmofili fortsætter.

Hvad er de langsigtede uønskede bivirkninger af hæmofili?

De vigtigste langsigtede uønskede bivirkninger af hæmofili er; Det er de tilstande, der udvikler permanent skade på grund af blødning, såsom hæmofil artropati, kronisk hæmartrose og neurologiske problemer. Udviklingen af ​​resistens over for langtidsbehandlinger (faktorhæmmere) er et andet problem. Hertil kommer, som ved mange kroniske sygdomme, livskvalitet og skole/arbejdspræstationer kan blive påvirket ved hæmofili.

Men takket være fremskridt i behandlingen i de senere år er den forventede levetid for mennesker med hæmofili i ressourcetilstrækkelige omgivelser blevet lig med den generelle befolknings.

Seneste indlæg